期刊简介
本刊办刊宗旨为：发展性科学、普及性教育、提倡性文明、促进性健康。以性医学为基础，以性教育为重点，促进我国性科学领域的学术研讨与交流，推动我国社会主义精神文明建设的发展。主要读者对象为医务工作者、高等院校人文社会学科教师学生、各科研单位有关专家学者以及社会各界关注性科学发展，渴望了解性健康知识的人士。
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首页>中国性科学杂志
- 杂志名称：中国性科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国性学会
- 国际刊号：1672-1993
- 国内刊号：11-4982/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Kallmann综合征致病基因研究进展
杨毅；孙振高；王晓明；徐凯月
关键词：Kallmann综合征, 候选基因, 表型, 遗传异质性
摘要：Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的伴有嗅觉缺失的先天性促性腺功能低下疾病,呈家族性或散发性发病,具有明显的遗传异质性.目前只有KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7以及FGF8被鉴定为KS致病基因,但只能解释25％ ～ 30％的KS病例.对WDR11、NELF、HS6ST1、DUSP6、SPYR4、IL17RD、SEMA3A、HESX1等KS的候选基因研究较少.文章就以上kallmann候选基因的研究进展进行综述.
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